Regresar

Genómica de Enfermedades Raras

En el Instituto de Investigaciones Químicas, Biológicas, Biomédicas y Biofísicas (I2QB3) de la Universidad Mariano Gálvez de Guatemala, se ha observado que el total de casos de enfermedades raras atendidos presenta una distribución por sexo del 56 % en pacientes femeninos y del 44 % en pacientes masculinos. La identificación de estas patologías se ha llevado a cabo mediante la secuenciación de exoma completo (WES), utilizando tecnologías de secuenciación de próxima generación (NGS), lo que ha permitido un enfoque más preciso en el diagnóstico genético.

Entre las enfermedades detectadas, se incluyen ataxias, cardiomiopatías, distrofias musculares, leucodistrofias, síndromes marfanoides, trastornos del espectro autista, así como condiciones de origen inmunogenético, neurodegenerativo, óseo y ocular, entre otras.

Nuestro trabajo se centra en la integración de datos genómicos y clínicos para descifrar los mecanismos moleculares subyacentes, con el objetivo de mejorar los diagnósticos de estas enfermedades de baja prevalencia, pero de alto impacto en las familias afectadas.

Dada la escasez de información sobre enfermedades raras en Guatemala, hemos documentado casos clínicos con el propósito de aportar evidencia local que contribuya al conocimiento y manejo de estas condiciones en la región. Muchos de estos pacientes enfrentan barreras significativas para acceder a un diagnóstico oportuno y certero, debido a limitaciones en recursos, falta de conocimiento entre el personal médico general y escaso acceso a pruebas genéticas especializadas.

Como parte de nuestros estudios, hemos realizado análisis familiares que incluyen la elaboración de árboles genealógicos, lo que ha permitido identificar patrones de herencia en condiciones presentes en múltiples generaciones. Estos análisis han contribuido a una mejor comprensión del origen genético de las enfermedades, así como a facilitar la orientación genética a familiares y la identificación de posibles portadores.

¿Necesitas más información?

Puedes contactárnos buscándonos por Waze, escribiendo a nuestro correo electrónico o completando este formulario de contacto.